Día de las Enfermedades Raras: Chile avanza en el abordaje de enfermedades huérfanas y poco frecuentes
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, también llamadas Enfermedades Poco Frecuentes, EPOF. Se trata de patologías que afectan a un número reducido de personas de manera individual, pero que en conjunto impactan a millones de familias en el mundo.
Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas a nivel internacional. En conjunto, afectan entre el 6% y el 8% de la población. Muchas son crónicas, complejas y de inicio temprano, lo que implica importantes desafíos en diagnóstico oportuno y acceso a tratamiento.
En Chile, la Ley 21.292 estableció el último día de febrero como el Día Nacional de Concientización sobre las EPOF. Además, tras 14 años de tramitación, se promulgó la Ley 21.743 sobre Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes, que crea un marco institucional para avanzar hacia un acceso más equitativo a la salud.
La normativa define estas enfermedades como aquellas con una prevalencia igual o menor a 1 en 2.000 habitantes y contempla la creación de un Listado Nacional de EPOF, un Registro Nacional de personas con estas condiciones y una Comisión Técnica Asesora con participación de la sociedad civil.
Actualmente se registran avances concretos en su implementación, como la publicación del listado en el sitio de DIPRECE, la norma técnica publicada en el Diario Oficial y la constitución de la Comisión Técnica Asesora, que sesiona desde noviembre de 2025.
A nivel mundial, esta conmemoración busca visibilizar a más de 300 millones de personas que viven con estas condiciones. El llamado es a educar, generar conciencia y avanzar en derechos para mejorar su calidad de vida.